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全基因組測序(二代/三代)

全基因組測序(二代/三代)
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全面挖掘DNA水平的遺傳變異

利用HiSeq X Ten平臺對人類不同個體或群體進行全基因組測序,
并在個體或群體水平上進行生物信息分析。可全面挖掘基因組的SNV/InDel/CNV/SV等各類變異,
為篩選疾病的致病及易感基因, 研究發病及遺傳機制提供重要信息。

 

高質量,準定位,強分析

全基因組重測序可全面掃描基因組上的變異信息,一次性挖掘大量的生物標記物,
該技術準確性高、可重復性好、定位精確,已被廣泛應用于疾病、癌癥的基因組研究。
開泰生物獨有的生物信息分析流程專注于功能性解讀與多層次的變異致病性分析, 
并依托開泰生物正常人群基因組數據庫、病種數據庫及藥物基因組學數據庫,滿足多樣化的科研需求。

 

 

科學方案設計

從材料選取,建庫測序,到數據分析,
每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。

 

 

信息分析

全基因組重測序通過對個體進行全基因組測序,全面解讀基因組上的變異信息,
預測該變異信息與疾病的關聯性。

 

 

疾病基因組學
標準信息分析 高級信息分析(單基因病) 高級信息分析(復雜疾病)

1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序深度及
    覆蓋度
3. SNP/InDel/CNV/SV
4. 基因組變異Circos圖展示

(一)基于變異有害性的篩選
    1.突變位點篩選
    2. 突變位點有害性分類
    3. Non-coding區突變位點篩選
    4.結構變異CNV/SV有害性分析
(二)基于選樣信息的篩選
    1.顯性/隱性遺傳模式分析(需合作方提供家系圖)
    2.家系連鎖分析(家系樣本)
    3.純合子區域(ROH)分析(近親結婚家系樣本)
    4.共有突變基因篩選(散發樣本)
(三)基于基因功能和表型的篩選
    1.候選基因功能富集分析
    2.候選基因通路富集分析
    3.候選基因與疾病相關性排序

(一)基于變異有害性的篩選
    1. 突變位點篩選
    2. 突變位點有害性分類
    3. Non-coding區突變位點篩選
    4. 結構變異CNV/SV有害性分析
(二)基于選樣信息的篩選
    1.顯性/隱性遺傳模式分析(需合作方提供家系圖)
    2.新生突變篩選(核心家系)
      2.1 de novo SNP/InDel篩選
      2.2 de novo CNV/SV篩選
      2.3 SNP/InDel新生突變速率計算
    3.共有突變基因篩選(散發樣本)
(三)基于基因功能和表型的篩選
    1.蛋白功能互作網絡(PPI分析)
    2.候選基因功能富集分析 
    3.候選基因通路富集分析
    4.候選基因與疾病相關性排序

癌癥基因組學(腫瘤成對樣本)
標準信息分析A 標準信息分析A+ 高級信息分析Pro

1. 數據質控:去除接頭污染和低質 量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序

深度及覆蓋度
3. Somatic mutation檢測、注釋
    及統計

1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度
3. Somatic mutation檢測、注釋及統計
4. 易感基因篩查
5. 高頻突變基因統計及通路富集分析
6. NMF突變特征及突變頻譜分析
7. NovoDriver已知驅動基因篩選
8. 基因組變異Circos圖展示

1. MRT高頻突變基因相關性分析
2. OncodriveCLUST驅動基因預測
3. 突變位點分布情況分析
4. 高頻CNV分析
5. 融合基因檢測及Circos圖展示
6. ABSOLUTE腫瘤純度及倍性分析
7. 雜合性缺失(LOH)分析
8. 瘤內異質性及克隆結構分析
    a 單樣本克隆結構分析(Pyclone,Expands)
    b 體細胞突變CCF計算
9. NovoDrug高頻突變基因靶向用藥預測
10. NovoDR耐藥突變篩選
11. NovoNoncoding非編碼區高頻突變分析

 

 

 

悅讀高質量測序數據,盡享HPC澎湃動力

基因組測序采用先進的HiSeq X Ten測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
開泰生物高性能計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合,
實現快速穩定的測序數據分析及交付。隨著公司業務的發展,高性能計算平臺將會持續更新并擴容,
以保證高效的數據處理和安全的數據存儲。

 

 

出色完成每一個項目環節,助力科學研究

開泰生物疾病基因組事業部和癌癥基因事業部,致力于精準醫學的科研服務。
結合豐富的項目經驗,專業的項目方案指導和分析流程,保證項目準確并且快速地進行。

 

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